BRCA

Die Risikosteigerung für das Mammakarzinom lässt sich folgend darstellen: Wird bei einer Patientin eine Mutation in einem der BRCA-Gene nachgewiesen, steigt das relative Risiko bis zum 85. Lebenjahr an Brustkebs zu erkranken, auf etwa 80%. Bei Nicht-BRCA-Trägerinnen liegt das relative Risiko bei etwa 10%. Neben dem Brustkrebsrisiko steigt das Riskio an einem Ovarialkarzinom zu erkranken auf bis zu 60%.
Das Ausmaß der Risikosteigerung wird in Studien unterschiedlich hoch angegeben. Eine abschließende Beurteilung und ein tiefergehendes Verständnis der pathophysiologischen Hintergründe stehen derzeit (2006) noch aus.


Da die beiden Brustkrebsgene sehr groß sind, dauert ein Test, bei dem die Gene untersucht und auffällige Abschnitte genau sequenziert werden, im Schnitt vier Monate. Wird das gesamte Gen jeweils durchsequenziert, kann es bis zu 18 Monaten dauern, bis ein Testergebnis vorliegt.
Der Stellenwert einer Gendiagnostik ist umstritten, ein routinemäßiges Screening ist nicht üblich. Die Risikostratifikation für erbliche Brustkrebsformen erfolgt klinisch durch die spezielle Familienanamnese.